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- 同型胱氨酸尿症1例报告
- 作者： 徐正鑫 韩舜渔 辛东光 来源： 江西医药 年份： 1987 文献类型 ： 期刊 关键词： 不对称性 骨质疏松 同型胱氨酸尿症 晶体脱位 循环系统 马凡氏综合征 报告 蛋氨酸代谢 先天性 临床表现
- 描述： 同型胱氨酸尿症为一种先天性蛋氨酸代谢病,呈常染色体隐性遗传.其特征为血和尿中出现大量同型胱氨酸,伴眼部、神经、骨髂、循环系统及皮肤毛发的异常.我院近来遇见1例,其临床表现和X线所见均较为典型,现报告如下.