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关键词
同型胱氨酸尿症1例报告
作者： 徐正鑫   韩舜渔   辛东光   来源： 江西医药 年份： 1987 文献类型 ： 期刊 关键词： 不对称性   骨质疏松   同型胱氨酸尿症   晶体脱位   循环系统   马凡氏综合征   报告   蛋氨酸代谢   先天性   临床表现  
描述： 同型胱氨酸尿症为一种先天性蛋氨酸代谢病,呈常染色体隐性遗传.其特征为血和尿中出现大量同型胱氨酸,伴眼部、神经、骨髂、循环系统及皮肤毛发的异常.我院近来遇见1例,其临床表现和X线所见均较为典型,现报告如下.
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