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孕妇外周血单个胎儿有核红细胞在β地中海贫血产前基因诊断中的应用: 作者： 林卫中龙桂芳林伟雄李树全 来源： 中华儿科杂志 年份： 2007 文献类型： 期刊 关键词： 幼红细胞 β地中海贫血 产前诊断; 描述： 目的利用孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞(NRBC)进行β地中海贫血无创性产前基因诊断,与样本为绒毛、羊水的创伤性产前诊断结果相比较,评估其可靠性及可行性。方法显微操作单个获取孕妇外周血中 NRBC,引物延伸预扩增(PEP)对单个 NRBC 进行全基因组扩增,短串联重复序列(STR)鉴定所取细胞的来源。证实为胎儿细胞的 PEP 产物作为模板进行β珠蛋白基因扩增,反向点杂交确定胎儿β珠蛋白基因型。结果光学显微镜下每例发现 NRBC 4～13(10.64±2.26)个,经 STR 基因型分析鉴定,每例有胎儿 NRBC 2～8(4.64±1.79)个,约43.6%的 NRBC 来源于胎儿。单个 NRBC 经 PEP 后可用于鉴定胎儿β珠蛋白基因点突变类型,与样本为绒毛、羊水的创伤性产前诊断结果相比较,诊断符合率为85.7%。结论凭借 PEP 和反向点杂交技术,利用母血中单个胎儿 NRBC 可进行β地中海贫血产前基因诊断,诊断准确性和可靠性较高,是一条可供尝试的无创性产前诊断途径。

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