孕妇外周血单个胎儿有核红细胞在β地中海贫血产前基因诊断中的应用

【类型】期刊

【作者】林卫中 龙桂芳 林伟雄 李树全 

【刊名】中华儿科杂志

【关键词】 幼红细胞 β地中海贫血 产前诊断

【资助项】广西科学基金资助项目（桂科攻0015042）

【摘要】目的利用孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞(NRBC)进行β地中海贫血无创性产前基因诊断,与样本为绒毛、羊水的创伤性产前诊断结果相比较,评估其可靠性及可行性。方法显微操作单个获取孕妇外周血中 NRBC,引物延伸预扩增(PEP)对单个 NRBC 进行全基因组扩增,短串联重复序列(STR)鉴定所取细胞的来源。证实为胎儿细胞的 PEP 产物作为模板进行β珠蛋白基因扩增,反向点杂交确定胎儿β珠蛋白基因型。结果光学显微镜下每例发现 NRBC 4～13(10.64±2.26)个,经 STR 基因型分析鉴定,每例有胎儿 NRBC 2～8(4.64±1.79)个,约43.6%的 NRBC 来源于胎儿。单个 NRBC 经 PEP 后可用于鉴定胎儿β珠蛋白基因点突变类型,与样本为绒毛、羊水的创伤性产前诊断结果相比较,诊断符合率为85.7%。结论凭借 PEP 和反向点杂交技术,利用母血中单个胎儿 NRBC 可进行β地中海贫血产前基因诊断,诊断准确性和可靠性较高,是一条可供尝试的无创性产前诊断途径。

【年份】2007

【期号】第12期

【页码】917-921

【作者单位】景德镇陶瓷学院信息工程学院　　江西景德镇　　（333403）；广西医科大学附属第一医院儿科　　南宁　　（530021）；广西医科大学医学科学实验中心血红蛋白研究室

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