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遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新突变一例
作者: 高依丹   李鸽   鲍艳婷   宋亦然   张彬彬   蒋艳明   高岭   王洁   陈公英   来源: 中华血液学杂志 年份: 2017 文献类型 : 期刊 关键词: 高血压   高胆红素血症   突变   婴儿期   遗传性球形红细胞增多症   胆囊结石   基因   胆囊切除术  
描述: 缘下1 cm可触及,质韧、边缘钝.辅助检查:总胆红素96.2 μmol/L(正常参考值1.7~25.6 μmol/L),间接胆红素79.7 μmol/L(正常参考值0.1~21.0μmol/L
Rotor综合征1例
作者: 刘正秋   来源: 中国实用内科杂志 年份: 1989 文献类型 : 期刊 关键词: 直接胆红素   综合征   间歇性   纳差   接触史   巩膜   总胆红素   血吸虫   肝组织活检   黄染  
描述: 患者男,29岁,未婚。因间歇性巩膜黄染、尿黄3~4年入院。同时伴有右上腹隐痛不适,但无发热,乏力、纳差等,曾多次在外院检查,未确诊。否认有肝炎病史,亦无血吸虫疫水接触史,每次发作前未服
Chédiak-Higashi综合征1例报告
作者: 郁建国   王群英   来源: 临床儿科杂志 年份: 1992 文献类型 : 期刊 关键词: 骨髓涂片   综合征   抗感染   接触史   反复感染   胆红素   皮肤   进行性   肺结核   卡介苗  
描述: 女,1(4/12)岁。因高热、流涎、神萎、纳差5天入院。G_1P_1,足月顺产,6个月出牙,现能独走数步,叫“爸妈”,未接种卡介苗,无肝炎、肺结核、伤寒等传染病接触史。生后二个月起面部及双手背皮肤日渐变黑,伴畏光、易感冒,每月发热1~2次,每次3~5天
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